Klippel - Feil syndrom: foto, behandling, hvilke konsekvenser kan det være? Syndrom Sprengel-Feil-Klippel: øvelser i bassenget

To franske neurologer Andre Feil og MauriceKlippel i 1912 beskrev i detalj den medfødte deformasjonen av cervicothoracic ryggraden hos barn. Alle av dem ble født i foreldrene til ett blodforhold. I middelalderen kan selv slektninger bli lovlige ektefeller. Derfor var utbredelsen av denne anomali ikke overraskende. Senere ble patologien kalt av navnene på forskere. Klippel - Feil syndrom er ikke en sykdom i sin helhet. Dette er en medfødt lidelse, som ofte fører til forekomst av andre patologier i ryggraden.

Egenskaper av sykdommen

Under Klippel-Feils syndrom forståsmedfødt patologi i livmorhalsområdet, bestående av en synostose og en reduksjon i antall vertebraer. Det er preget av en høy frekvens av manifestasjon - ett tilfelle per 120.000 nyfødte. Det mest typiske tegn på sykdommen er en markert nedgang i lengden av nakken. I de fleste tilfeller er det ledsaget av andre anomalier i muskuloskeletalsystemet og medfødte patologier av indre organer. I diagnosen av sykdommen, deltar flere smale spesialister på en gang: neurologen, ortopedisten, genetikeren, etc. Konservativ behandling inkluderer treningsterapi, fysioterapi og massasje. I særlig alvorlige tilfeller er det nødvendig med kirurgisk inngrep - cervikalisering.

Hovedårsakene til uregelmessig utvikling

Klippel - Feil syndrom refererer til genetiskdeterministiske sykdommer. Patologiske forandringer i kroppen begynner å forekomme i de første ukene fra det øyeblikk de har oppfattet. Blant de viktigste årsakene til syndromet, registrerer leger en forstyrrelse i utviklingen og segmenteringen av ryggraden, spesielt på øvre kinnivå. Funnet synostose av thoracic og cervical vertebrae, en nedgang i deres antall, nonunion av kroppene og buene gjør oss i stand til å bestemme det kliniske bildet av sykdommen. I en gruppe barn faller barn med dysfunksjonell arvelighet inn i risikogruppen, der det observeres:

1. Genetisk defekt i kromosomer. Et sykt barn har en forstyrrelse i dannelsen av differensieringen av veksten som er nødvendig for fullstendig utvikling av skjelettet. Dette påvirker uunngåelig utviklingen av ryggvirvlene i brystkreftene og halshinnen.
2. Autosomal dominant type arv. Hvis en av foreldrene har en sykdom, er sannsynligheten for et barn med patologier 50-100%.
3. Autosomal recessiv type arv. I dette tilfellet er sannsynligheten for et barn med patologier 0-50%.

For å unngå en dysfunksjonell arv, bør foreldrene konsultere en genetiker på planleggingsstadiet av barnet.

Typiske tegn på syndromet

Denne sykdommen er preget av klassiskTriad av symptomer: En overdrevent kort hals, endrer grensen til hårvekst, og begrenser mobiliteten til hodet. Sykdommen er vanligvis kombinert med andre patologier. Hos 30% av pasientene oppdages skoliose, stiv form av torticollis, høy ryggradsposisjon - Sprengel's sykdom. I en rekke tilfeller er abnormiteter i de øvre lemmer, deformering av føttene, tennene, ansikts asymmetrien, hyperopi notert. Hos 25% av pasientene er medfødt døvhet diagnostisert.

Klippel-Feil-Sprengel syndrom er ikkeBare en utprøvd kosmetisk defekt. Det kan også inkludere nevrologiske symptomer. Endringer fra sentralnervesystemet manifesteres av oligofreni, hydrocephalus, epilepsi. Fra en tidlig alder utvikler pasienter muskelsvikt i deres lemmer, så vel som synkinesi. I eldre alder kompletteres det generelle kliniske bildet med sekundære endringer i ryggsøylen.

Medisinsk undersøkelse

Verifisering av sykdommen er mulig på grunnlag avobservert triad av symptomer, fysiske undersøkelsesdata og instrumentelle studier. En spesiell rolle i diagnosen er gitt til studiet av en familiehistorie til pasienten. Å etablere Klippel-Feil syndromet med en detaljert beskrivelse av de medfølgende anomalier er mulig som et resultat av godt koordinert arbeid av smale spesialister. Som regel er disse nevrologer, genetikere, ortopedere, kardiologer og pulmonologer.

For å vurdere arten av endringer i ryggvirvleneradiografi er tildelt. Studien er utført i to fremskrivninger, hvorav den mest informative er vanligvis lateral. På grunn av den ukarakteristiske posisjonen til hodet, blir skullens skygger kombinert med bildet av vertebral kolonnen, noe som gjør det vanskelig å identifisere detaljene. I tillegg anbefales det å ta bilder i posisjon av maksimal bøyning / forlengelse av nakken. Dette gjør det mulig å bestemme en mulig ustabilitet ununited ryggvirvler og verifisere syndrom Klippel - Feil. Røntgen av cervico-thoracic ryggraden bidrar til å avsløre:

• deformerte vertebrae;
• reduksjon av deres nummer;
• fusjon av vertebrale legemer;
• unormal stående av bladene;
• krumning av ryggsøylen.

Etter å ha bekreftet diagnosen til pasienteneI tillegg er ultralyd av indre organer tildelt for å oppdage abnormiteter i deres struktur. I nærvær av nevrologiske patologier kan USG av fartøy, angiografi, EEG og MR i den livmorhalske regionen være nødvendig. Obligatorisk konsultasjon er hos en genetiker. Basert på resultatene vil spesialisten kunne bestemme arvstypen og vurdere risikoen for fremtidige generasjoner.

De viktigste former for sykdommen

Klippel-Feil syndromet er en svært sjelden patologi. Ifølge statistikken er typiske symptomer diagnostisert hos ett barn på 120 tusen. Anomali manifesterer seg i en pasient i en av tre former:

• Redusere antall segmenter i livmorhalsområdet, som gradvis smelter og visuelt forkorter nakken. Denne form for patologi forårsaker vanskeligheter i bevegelsen av hodet.
• Synostose i livmorhalsområdet mot bakgrunnen av fusjon med oksepitalbenet. Pasienten kan ikke snu hodet uten å oppleve smerte. Cervical ryggvirvler og nakkepip er en enkelt helhet.
• Den tredje typen av sykdommen inkluderer manifestasjoner av de to første.

En spesifikk variant av syndromet kan bare bestemmes av legen på grunnlag av undersøkelsens resultater.

Grunnleggende behandlingsprinsipper

Dessverre kan moderne medisin ikkeforeslå tilstrekkelige metoder, hvordan å eliminere Klippel-Feil syndromet helt. Behandling innebærer forebygging av utvikling av sekundære deformiteter. Grunnlaget er tatt av konservative metoder, som inkluderer treningsterapi og massasje. Medikament behandling er gitt i det tilfelle at sykdomsprosessen er ledsaget av smerte og ubehag kompresjon av nerverøtter. Vanligvis brukes analgetika, antiinflammatoriske og ikke-steroide legemidler. Langvarig kompresjon av nerverotene krever kirurgisk inngrep. Hovedmålet med operasjonen er å eliminere smertesyndromet, delvis for å korrigere eksterne feil.

Tren og trene i bassenget

Konservativ behandling av syndromet inkluderer et kursLFK, terapeutisk massasje av cervikal og såkalt kraftsone. Øvelser velges individuelt, basert på pasientens kliniske bilde. Første gang de skal utføres under tilsyn av en spesialist, kan du gå til hjemmekurs. Pasienter med diagnose "Sprengel-Feil-Klippel Syndrome" -øvelser i bassenget bidrar til å unngå et komplisert sykdomsforløp. Som regel anbefaler små leger at de svømmer på ryggen. Flere komplekse øvelser velges også individuelt. Det er ingen universelle anbefalinger på spørsmålet om svømmegymnastikk.

Kirurgisk behandling

Vedvarende smerte forårsaket av kompresjonnerve røtter, er hoved indikasjonen for kirurgi. Hos pasienter diagnostisert med "Klippel-Feil syndromet", forverres prognosen med alderen. Derfor utnevnes operasjonen umiddelbart etter bekreftelse av patologien. For å øke mobiliteten i nakken brukes cervicalisering i henhold til Bonol. Under prosedyren fjerner legen de fire øvre ribber og periosteum for å redusere trykket på de indre organene. Operasjonen utføres i flere stadier. I utgangspunktet fjernes revbenene på den ene siden, og etter restaureringen av organismen - på den andre.

Rehabiliteringstid krever mye tid oginnsats. I flere måneder skal pasienten være immobile. Du bør imidlertid ikke forlate operasjonen. Foreløpig er dette den eneste effektive måten å korrigere eksterne feil, hvor forekomsten fremkaller Klippel-Feil syndromet. Hvilke konsekvenser kan det ha for helse, hvis du nekter behandling, er beskrevet nedenfor.

Komplikasjoner og prognose for pasienten

Etter operasjon ogrehabiliteringstid pasienten kan føre et fullt liv. Nakken i løpet av denne tiden vil øke litt, noe som estetisk sett betraktes som et gunstig aspekt. Hvis pasienten ignorerer legenes anbefalinger for utvinning, begynner kroppen å "reagere" på komplikasjoner. Først og fremst utvikler patologier av indre organer, alvorlig smerte i nakkeområdet. Sistnevnte skyldes den konstante brudd på nerverøttene og kan føre til fullstendig ugjennomtrengelighet av lemmer. Nederlaget for indre organer er farlig irreversible patologiske prosesser og kan forårsake tidlig død.

Forebyggende tiltak

Kan jeg forhindre Klippel-Feil syndrom? Bilder av pasienter med denne diagnosen gjør at du tenker på dette problemet. Spesifikk forebygging av denne sykdommen eksisterer ikke, siden den er arvelig. I familier hvor slike uregelmessigheter allerede er dokumentert, er det nødvendig med en genetisk konsultasjon. Dens essens er redusert til undersøkelse av et par som forbereder foreldrenes rolle, for å vurdere risikoen for utvikling av patologi.

La oss oppsummere resultatene

Klippel - Feils syndrom er medfødtanomali av den øvre ryggraden. Den er preget av en triad av eksterne tegn og en rekke radiografiske funksjoner. Sykdommen har en positiv vitale prognose, men det er helt umulig å kurere det. Tidlig kirurgisk inngrep tillater kun å rette opp eksisterende eksterne feil. Hvis nære slektninger tidligere har bekreftet en slik diagnose, anbefales det å gjennomgå en fullstendig genetisk undersøkelse før barns oppfatning. Vær sunn!