Syndrom Patau

Patau syndrom tilhører kategorien sykdommer,den kvantitative patologien til kromosomsettet. Denne sykdommen er preget av den såkalte trisomi - tilstedeværelsen av et ekstra trettende kromosom.

Den kromosomale karakteren av sykdommen var førstble oppdaget i 1960 av Dr. Klaus Patau, i hvis ære den ble kalt. Sykdommen har et annet navn - "Trisomy 13". Frekvensen er et tilfelle for 5-7000 nyfødte. Sykdommen diagnostiseres med samme frekvens i begge kjønn.

Utviklingen av denne patologien skyldesikke-divergens av kromosomer i prosessen med meiose (metoden for celledeling som er ansvarlig for reduksjonen i antall kromosomer i datterceller). Som et resultat av forstyrrelsen av denne prosessen, vises et ytterligere trettende kromosom i kromosomsettet, som er den underliggende årsaken til patologiske forandringer og fosterutviklingsforstyrrelser.

Til dags dato, kromosomale teorienarvelighet bekrefter ikke at denne sykdommen kan overføres fra generasjon til generasjon. Det antas at brudd på prosessen med å dividere kromosomene og deres ikke-divergens er en tilfeldig hendelse som skjedde under sammensmeltingen av det genetiske settet av sæd og egget på tidspunktet for unnfangelsen.

Det er lagt merke til at risikoen for å utvikle et fosterpatologi øker betydelig med å øke alder av den deluriente kvinnen. I tillegg er det resultater av studier som viser muligheten for fremveksten av denne kromosomale anomali under påvirkning av radioaktiv stråling.

Mange kromosomale sykdommer forårsaket avnumeriske anomalier av kromosomer, har ganske spesifikke kliniske manifestasjoner. På grunn av dette kan sykdommen diagnostiseres selv uten ekstra studier - i utseendet til det nyfødte. Patau syndrom refererer spesielt til slike sykdommer, og preges av flere utviklingsmangel.

Et nyfødt barn med syndromPataus observert følgende misdannelser: kraniofaciale abnormiteter - microcephaly, smalere palpebral sprekker, små i størrelse øyne, hornhinnegrumling, avfaset nedre panne, nedsunket neserygg, leppe- og gane, samt polydactyl anomalier stopper utvikling.

Nesten alltid hos nyfødte med syndromPatau avslører utviklingsfeilene i tarmen, sentralnervesystemet, nyrer, hjerte, kjønnsorganer. Syke barn lider av døvhet, mental retardasjon, konvulsiv syndrom, muskel hypotensjon.

Basert på kliniske manifestasjoner somkarakteriserer patau syndromet, en foreløpig diagnose er gjort visuelt, umiddelbart etter fødselen av barnet. Ultralydsskanning tillater visualisering av interne misdannelser, og kromosomanalyse bekrefter tilstedeværelsen av en kvantitativ kromosomal abnormitet.

Vanligvis barn som er diagnostisert med syndrometPatau, dør i de første månedene av livet på grunn av tilstedeværelsen av alvorlige anomalier i nesten alle indre organer. Få av dem lever for å være ett år gammel. Imidlertid lever noen pasienter i flere år, i tillegg med riktig omsorg og tilstrekkelig behandling, øker levetiden til slike barn til 5-10 år. Men alle, som regel, har en dyp grad av mental retardasjon - idiocy.

Som for medisinsk behandling er det vanligviser rettet mot å eliminere fysiologiske problemer. Vanligvis utføres kirurgisk korreksjon av patologiske forandringer av indre organer for å opprettholde grunnleggende vitale funksjoner, samt leppe og gane plastikkirurgi. I resten vises det spesielt symptomatisk behandling, forebygging av smittsomme og katarrale sykdommer, forsiktig omsorg.